MUTASI GEN

•   MUTASI

Adanya perubahan pada bahan genetik baik DNA atau RNA,baik pada urutan gen ataupun taraf kromosom. Zat pembangkit mutasi disebut dengan mutagen sedangkan individu yang memiliki perubahan sifat akbat mutasi disebut dengan mutan.

·       Macam-macam mutasi berdasarkan SEL yang bermutasi :

a.       M.Sel somatik =mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh atau sel kulit

b.      M.Sel gamet = mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu organ reproduksi

·       Macam-macam mutasi berdasarkan BAGIAN yang bermutasi :

a.       Mutasi titik = perubahan pada basa N pada DNA atau RNA yang mengakibatkan hilangnya atau berkurangnya fungsi enzim

b.      Mutasi kromosom = perubahan jumlah kromosom dari susunan atau urutan gen

·       Pembagian mutasi kromosom

1.       Kelainan Numerik = perubahan pada jumlah kromosom

2.       Kelainan Struktur = perubahan pada struktur/urutan kromosom

3.       Kelainan Mozaik = kromosom tidak merata di sel tubuh

1.         KELAINAN NUMERIK

a.       Set Kromosom          :

1)      Euploid               : perubahan pada seluruh sel kromosom

-          Monoploid  = satu set kromosom (n)

-          Triploid        = tiga set kromosom (3n)

2)      Aneuploid          : perubahan satu dari beberapa kromosom dalam satu set kromosom

-          Disomi/normal (2n) = AA    BB          CC

-          Monosomi (2n-1)    = AA    B            CC

-          Nulisomi (2n-2)       =           BB          CC

-          Trisomi (2n+1)         = AAA  BB          CC

b.      Kelainan Autosom   :

1)      Sindrom Down (47,XX/XY +21)

-          Jarak mata lebar

-          Hidung datar dengan pipi

-          Tangan dan jari pendek

-          Ada kelainan jantung

2)      Sindrom Patau (47,XX/XY+13)

-          Bibir sumbing

-          Ada kelainan jantung

-          Retardasi pertumbuhan

-          Low set ears

3)      Sindrom Edward (47,XX/XY+18)

-          Retardasi mental

-          Dagu kecil

-          Mulut segitiga

-          Low set ears

-          Daya hidup rendah

c.       Kelainan Kromosom Seks

1)      Sindrom klinefelter (47,XXY)

-          Postur tubuh tinggi >170cm

-          Testis kecil

-          Libido menurun

-          Infertil

-          IQ rendah

-          Kesulitan belajar

2)      Sindrom Turner (45,X0)

-          Postur tubuh pendek (130cm)

-          Webbed Neck

-          Cubitus Vagus

-          Dada Rata

-          IQ normal

3)      Sindrom Y Ganda (47,XYY)

-          Wajah asimetri

-          Postur tubuh tinggi >180cm

-          Hiperaktif,agresif,psikopat

-          IQ Normal

4)      Sindrom X Ganda (47,XXX)

-          Postur tubuh tinggi

-          Mengalami kesulitan belajar

-          Infertil

-          IQ rendah

2.    Kelainan Struktur

a.       Translokasi

berpindahnya materi kromosom antara kromosom satu dengan kromosom yang lain

b.      Delesi

hilangnya bagian dari sebuah kromosom

c.       Insersi

adanya segmen dari salah satu kromosom yang masuk ke kromosom lain

d.      Duplikasi

adanya dua salinan dari salah satu segmen pada suatu kromosom

e.       Inversi

adanya dua patahan pada satu kromosom yang kemudian memutar balik 180⁰ atau bertukar posisi

f.        Isokromosom

terjadinya delesi pada salah satu lengan dan digantikan dengan duplikasi dari lengan yang lain