- SITOGENETIKA
·
Sitologi =
ilmu yang mempelajari struktur,fungsi,perkembangan,reproduksi, dan sejarah
hidup dari sel
·
Genetika =
ilmu yang mempelajari struktur materi genetik, replikasi dan transmisi materi
genetik dan mutasi gen-gen dari parental kepada keturunannya
·
SITOGENETIKA adalah ilmu yang berkembang dari
ilmu pengetahuan sitologi dan genetika. Ilmu ini mempelajari perilaku kromosom-kromosom
selama mitosis dan meiosis, hubungan kromosom dengan transmisi dan rekombinasi
dari gen-gen, dan mempelajari penyebab serta akibat dari perubahan struktur dan
jumlah kromosom.
- KROMOSOM
A.
Definisi
Struktur seperti benang yang terlihat pada sel yang sedang membelah.
Berisi molekul DNA dan protein(histon dan non histon) yang membawa informasi
penurunan sifat suatu organisme. Ditemukan pada inti sel eukariota dan
mitokondria. Merupakan penebalan sistar kromatid
B.
Bagian-Bagian Kromosom
a.
Kromatin =
benang-benang halus pada inti sel yang berisi DNA dan Protein (Histon dan Non
Histon)
b.
Kromonema =
pita berbentuk spiral
c.
Kromomer =
kromonema yang menebal di beberapa tempat
d.
Sentromer =
lekukan di sekitar pertengahan kromosom dimana terdapat kinetokor yaitu tempat
pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti
e.
Kromatid =
salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom
f.
Satelit =
berbentuk bulatan dan terletak diujung lengan kromosom
g.
Telomer =
daerah terujung pada kromosom yang berfungsi menjaga stabilitas ujung kromosom
agar DNA tidak terurai.
C.
Macam-macam Bentuk Kromosom
Perbandingan bagian P dan Q pada :
a.
Telosentrik = 0:3
b.
Akrosentrik = 1:2
c.
Submetasentrik = 2:3
d.
Metasentrik = 1:1 (sentromer berada
ditengah sehingga panjang lengan P dan Q sama)
D.
Penggolongan Kromosom Manusia Menurut
Klasifikasi Denver
A : kromosom Metasentrik Besar (1,2, dan 3)
B : kromosom Submetasentrik (4 dan 5)
C : kromosom Medium Submetasentrik dan Metasentrik (6-12 dan X)
D : kromosom Akrosentrik (13-15)
E : kromosom Metasentrik medium (16) dan Submetasentrik Kecil (17 dan 18)
F : kromosom Metasentrik kecil (19,20)
G: kromosom Akrosentrik kecil (21,22, dan Y)
E.
Berdasarkan TIPEnya, kromosom dibagi menjadi 2 :
1)
Autosom (Kromosom Tubuh)
Kromosom tubuh tidak menentukan jenis kelamin. Bersifat diploid (memiliki
jumlah n-1 atau 2n-2) dalam tubuh manusia terdapat 22 pasang.
2)
Gonosom (Kromosom Seks)
Kromosom seks dapat menentukan jenis kelamin. Bersifat Haploid dan
kromosom X lebih panjang dibandingkan dengan kromosom Y.
F.
Peranan Pemeriksaan Sitogenetika
a.
Mendeteksi adanya kelainan genetik yang
diturunkan atau didapatkan akibat proses dalam tubuh
b.
Membantu pencegahan
c.
Penanganan dan pengobatan
d.
Intervensi dan program pendidikan
e.
Pemberian kpnseling dan keluarga berencana
G.
Indikasi Pemeriksaan Sitogenetika
a.
Kecurigaan adanya kelainan genetik
b.
Individu dengan cacat bawaan
c.
Individu dengan keterbelakangan mental
d.
Orang tua dari anak yang memiliki kelainan
kromosom
e.
Pasangan dengan riwayat tidak subur
f.
Pasangan dengan keguguran spontan
g.
Wanita dengan postur tubuh pendek
h.
Individu dengan jenis kelamin yang tidak jelas
i.
Individu yang ingin operasi ganti kelamin
H.
Jenis Pemeriksaan Sitogenetika
a.
Kromatin seks
b.
Sitogenetika pada penyakit
c.
Sitogenetika pada Keganasan darah
d.
Sitogenetika untuk diagnosis prenatal
I.
Bahan Pemeriksaan Sitogenetika
a.
Darah vena/kapiler darah
b.
TC 199, MEM,RPMI (sebagai media)
c.
PHA-M ,PHA-P (sebagai pemicu mitosis)
d.
FBS dan FCS (Sebagai suplemen)
e.
Colchisin/ colcemid (sebagai penghenti mitosis)
f.
Thymidine (sebagai folat inhibitor)
g.
KCL (sebagai pemecah sel)
h.
Carnoys (sebagai fiksasi sel)
J.
Urutan Pemeriksaan Sitogenetika
1.
PB Culture =
untuk memperbanyak jumlah sel dari sel yang sudah tersedia
2.
Harvest =
mempersiapkan sel untuk dilakukan pemeriksaan dan dihentikan pada tahap
metafaase
3.
Slide preparation dan staining (Giemsa-Trypsin)
4.
Microscopy and Karyotyping
5.
Printing dan Reporting
0 komentar: